全羧化酶合成酶缺乏症是什么?

全羧化酶合成酶缺乏症是一种可治疗的遗传性疾病，其中身体不能有效地使用维生素生物素。如果不及时治疗，该疾病可引起许多并发症。HCLSD的体征和症状通常出现在出生后的头几个月，尽管发病年龄可能不同。受影响的婴儿通常难以喂养，出现呼吸困难、皮疹、脱发和缺乏能量的情况。该病还可能导致发育迟缓，癫痫发作和昏迷。在某些情况下，这些医疗问题可能会危及生命。

全羧化酶合成酶缺乏症有多常见?

据估计，在全球范围内，每87,000至100,000个人中，有1人受全羧化酶合成酶缺乏症的影响。斯堪的纳维亚血统的人群发生率较高，法罗群岛的每1,200人中有1人患病。一般认为某些突变在日本人群中相对普遍。

全羧化酶合成酶缺乏症如何治疗?

在大多数情况下，生物素是全羧化酶合成酶缺乏症唯一需要的治疗方法，并且受影响的患者不需要因为这个疾病而改变他们的饮食或活动。在症状出现前，每天服用生物素补充剂，可以避免该疾病的所有症状。如果在症状出现后开始治疗，一些症状将消失，如皮肤问题和脱发问题。然而，可能存在不可逆转的发育缺陷，这可能需要学习专家的帮助。

生物素补充剂必须终身口服。若医生能确定生物素的适当剂量并在必要时随时间调整剂量，则该治疗会非常有效。

全羧化酶合成酶缺乏症患者的预后如何?

及早发现并运用生物素补充剂进行治疗，可以预防、控制并有可能逆转症状。通过治疗，预计大多数受影响的患者会有正常的生长发育，虽然有些人可能一直有学习问题。不经治疗的情况下，全羧化酶合成酶缺乏可能危及生命。