异戊酸血症(IVA)是一种遗传性疾病，身体无法正确处理蛋白质，导致血液中异戊酸的毒性累积。

一些带有导致IVA的基因突变的人没有表现出该疾病的症状。无症状的原因尚不完全清楚。

当身体消化蛋白质时，会将它们分解成较小的部分(称为氨基酸)。患有IVA的人缺乏必需的合成酶来分解这种称为亮氨酸的常见氨基酸。结果，名为异戊酸的有机酸在血液中的毒性达到某个水平，并可能对大脑和神经系统造成损害。如果不及时治疗，IVA可导致癫痫发作，昏迷和死亡。然而，用适当的低蛋白质饮食治疗可以带来相当正常的生长，发育和寿命。

有两种形式的IVA，一种在出生后不久出现并且迅速危及生命，另一种可能在儿童时期晚些时候出现，表现为疾病发作。

IVA的新生儿发病型，在婴儿出生后两周内出现症状。最初的症状包括精力不足，食欲不振，呕吐和保暖困难。异戊酸的积累往往会使患儿身上产生汗脚的气味。如果不治疗，这些婴儿将发展为更严重的代谢危机，出现癫痫发作，昏迷，肿胀或大脑出血，甚至死亡。

IVA的童年发病型经常在孩子的一岁生日前后发生，其症状—几乎与婴儿发病型相同—可能会随着时间出现或消失，尤其是在疾病期间、蛋白质高消耗或长时间没有进食的情况下出现。在两次危机中间的间隔时段，孩子可以是健康的，但总体而言，这些孩子可能表现出生长不良，肌肉无力或学习问题。一些患有较严重的早发型疾病的婴儿可能在以后的生活中遇到更多的疾病发作。

IVA属于一组称为有机酸紊乱的疾病。

异戊酸血症有多常见?

每250,000名美国人当中至少有1名该病患者。

异戊酸血症如何治疗?

患有IVA的人必须吃低蛋白质的饮食，尽量减少乳制品，肉类，鱼类，蛋类，豆类和坚果等的摄入。然而身体确实需要蛋白质，因此营养师或其他医疗专业人员可以帮助设计适当的饮食。这可能包括特别为有机酸紊乱患者制作的食物。可以开具肉毒碱和/或甘氨酸补充剂。这些补充剂与异戊酸结合，并将其转化为危害较小的化合物。

患有IVA的人应该在生病期间与医生保持密切联系。在这些时候，身体可能分解其自身的蛋白质，导致异戊酸的积累。通常，患有IVA的人在生病期间需要摄入更多的碳水化合物并饮用更多的液体，即使他们没有感觉饥饿或口渴。

只要患有IVA的儿童出现代谢危机，他或她就需要立刻治疗，可能包括去医院就诊。

异戊酸血症患者的预后如何?

如果疾病得到及时发现并用心地治疗，IVA患儿可以过上接近正常的生活。然而，代谢危机有可能会发生，尽管这些发作往往会随着年龄的增长而减少。如果对这类发作不予治疗，可能会出现不可逆转的学习问题或精神残疾。

那些没有出现任何疾病症状的人，一般可以过上正常的生活。