在遗传病领域，也存在着一类致病基因的携带者，健康的父母也可能将致病基因遗传给子女，他们就是我们所说的“单基因隐性遗传病携带者”。今天就来和大家聊聊出生缺陷防控新策略——单基因遗传病扩展性携带者筛查。

并不罕见的罕见病

我国是人口大国，也是出生缺陷高发的国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，其中由单基因遗传病导致的出生缺陷约占22.2%。目前已知的单基因遗传病约9000多种，尽管每种单基因遗传病发病率相对较低，多属罕见病，但其综合发病率高达1%。除少数可通过手术矫正外，大部分单基因遗传病具有致死性、致残性或致畸性。遗憾的是95%左右的单基因遗传病仍缺乏有效的治疗手段，给患者家庭和社会造成了沉重的心理负担和经济负担。

携带者筛查——出生缺陷防控新策略

单基因隐性遗传病的携带者通常没有任何症状，常规产检难以检出，通过携带者筛查，可及时发现致病变异携带情况，可通过遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等有效预防部分单基因遗传病首次发生。国外针对扩展性携带者筛查开展了大量的研究工作，并发布了多个在孕前/产前进行扩展性携带者筛查的指南和声明建议。多个权威学会建议对所有有生育需求的女性及其配偶进行扩展性携带者筛查，无需考虑家族遗传史。我国的扩展性携带者筛查尚处起步阶段，正日益受到关注。